Já pensou em morrer por não conseguir dormir? Bem, não é exatamente isso que ocorre com os indivíduos que têm insônia familiar fatal, doença degenerativa provocada por uma mutação genética, mas a insônia é um dos principais sintomas.
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As pessoas que sofrem com a insônia fatal costumam dormir apenas por curtos períodos. O descanso entra com muita dificuldade na fase do sono profundo (N-REM 3) e, quando chega ao sono profundo avançado (REM), é por um breve período.
O ponto é que esta doença extremamente rara não é classificada como um distúrbio do sono . Na verdade, é uma doença nervosa degenerativa associada à presença de príons — um tipo de proteína nociva à saúde e infecciosa — no cérebro.
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Qual é a mutação genética?
A insônia familiar fatal é normalmente causada por uma variante anormal no gene da proteína relacionada ao príon (PRNP), por causa de uma mutação genética indesejada, como explica o Centro de Informação sobre Genética e Doenças Raras (Gard), nos Estados Unidos.
Nos indivíduos com esta mutação, as proteínas produzidas não têm o formato “normal” e aparentam estar dobradas, o que é tóxico para o organismo. No caso desses príons, eles se acumulam em uma parte do cérebro conhecida como tálamo, a que é responsável por controlar o ciclo sono-vigília.
Conforme os príons se acumulam, as células nervosas (neurônios) começam a morrer, o que provoca os sintomas característicos da condição. Até o momento, a ciência ainda não descobriu uma cura.
Sintomas da insônia fatal
A maioria dos pacientes com a insônia fatal vai ter, por muitos anos, uma vida normal, sem sintomas. Só que, quando os primeiros indicadores da condição aparecem, a doença tende a progredir de forma rápida. Em média, os indivíduos descobrem o quadro por volta dos 50 anos.
Segundo a Cleveland Clinic, os principais sintomas deste tipo de insônia são:
- Dificuldade para dormir (insônia) que tende a piorar com o tempo (progressiva);
- Contrações e espasmos musculares involuntários (mioclonia);
- Dificuldade em controlar o corpo;
- Quadro de hiperatividade do sistema nervoso, o que envolve pressão alta, aceleração da frequência cardíaca e ansiedade;
- Perda de memória;
- Alucinações.
Antes que alguém chegue a cogitar conhecer outra pessoa com esta condição, é preciso reforçar que é mesmo muito rara. Segundo a Sleep Foundation, cerca de 70 famílias foram diagnosticadas com esta doença hereditária no mundo todo. Além de testes genéticos, o diagnóstico também envolve avaliação do sono, exames de imagem e exame clínico.
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