Comemorado nesta quinta-feira (29), o Dia Mundial das Doenças Raras é uma oportunidade para lembrar das inúmeras condições médicas de difícil diagnóstico. No Brasil, esse grupo bastante diversificado de doenças afeta cerca de 13 milhões de pessoas. Para ajudá-las, novas iniciativas são testadas no Sistema Único de Saúde (SUS), através da análise do DNA .
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O maior projeto genômico para doenças raras do país, realizado via Proadi-SUS, recebe o nome de Genomas Raros. Desde a implementação do programa, mais de 8 mil sequenciamentos do genoma completo foram realizados.
"Estamos sequenciando e dando diagnóstico para milhares de pacientes, que tinham mais de 7 anos de acompanhamento, com pelo menos cinco consultas médicas, três diagnósticos errôneos e diversos exames redundantes”, afirma João Bosco Oliveira, diretor-executivo e responsável técnico do projeto, para o Canaltech .
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O que são doenças raras?
Para entender, as doenças raras são aquelas condições que afetam um grupo bem reduzido de pessoas, como a fibrose cística, a talassemia e a síndrome de Cushing. Em média, existem 65 indivíduos ou menos com o quadro para cada 100 mil.
Até o momento, já foram descritas cerca de 7 mil doenças raras diferentes, sendo que 80% podem ser identificadas pela análise do DNA. A raridade é o único fator que as agrupa, já que podem afetar praticamente qualquer sistema do organismo e provocar sintomas divergentes.
A maioria das doenças raras diagnosticadas no Brasil são neurológicas, sendo que algumas provocam atrasos no neurodesenvolvimento de crianças. Outros quadros podem provocar alterações na imunidade, nos nervos, no metabolismo, nos ossos, nos pulmões ou mesmo nos olhos.
Entenda o projeto Genomas Raros
Em busca de alternativas para melhorar o diagnóstico desse grupo de doenças, o projeto Genoma Raros foi iniciado em 2019. Até o ano de 2026, a expectativa é ter pronto o sequenciamento de 12 mil pacientes.
As pessoas beneficiadas por esta “prova de fogo” do sequenciamento genético são atendidas em algum centro de referência no país, como o Hospital das Clínicas da Unicamp (HC Unicamp), o Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto da USP (Hcfmrp) e o Hospital do Câncer de Pernambuco (HCPE). A iniciativa também envolve hospitais filantrópicos, como o Hospital Israelita Albert Einstein .
Diagnóstico para doenças raras
Fora dos centros de referência, o SUS está se preparando para receber os resultados do sequenciamento do genoma. "Com o passar dos anos, as modalidades terapêuticas [específicas] serão incorporadas. É só uma questão de tempo, pois os medicamentos são muito caros, mas, quando comprovada a eficácia, são regulamentados e incorporados”, explica o médico Oliveira.
Recentemente, o SUS passou a oferecer uma nova terapia genética, o Zolgensma, para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) , quadro classificado como uma doença rara. Isso mesmo com os custos elevados da terapia na casa do milhão.
Após a conclusão do projeto, a expectativa é que o próprio exame de sequenciamento do genoma seja incorporado ao SUS, já que os benefícios são enormes para pacientes com doenças raras ou com risco hereditário para o câncer.
Usando as descobertas do DNA na prática
Para citar um dos exemplos práticos dos benefícios da análise do DNA, o médico Oliveira detalha o caso de um paciente que descobriu ter duas doenças raras diferentes.
A primeira foi uma condição renal, um tipo de síndrome nefrótica, para a qual o genoma foi responsável por esclarecer o subtipo envolvido. Enquanto isso, a segunda patologia foi um erro inato do metabolismo chamado galactosemia, uma doença com tratamento dietético específico e sem suspeita prévia ao exame.
“Este caso exemplifica como o sequenciamento do genoma foi fundamental para delinear o tratamento do paciente, definir prognóstico e estabelecer aconselhamento genético para a família”, pontua o médico. A expectativa é que, cada vez mais, outras pessoas possam ser beneficiadas.
Banco de dados do SUS
Além de ajudar diretamente as pessoas com doenças sem diagnóstico conhecido, "estamos criando um grande banco genômico e de dados clínicos, com amostras de pacientes com doenças raras, que podem servir como recursos para estudo no futuro”, comenta Oliveira.
Análises posteriores poderão permitir a descoberta de novos genes e até novas doenças, a partir de amostras de DNA de brasileiros . Isso contribuirá com a ciência brasileira, mas também mundial.
DNA e o risco de câncer
Outro benefício da análise do DNA é a possível descoberta de pacientes com risco hereditário para determinados tipos de câncer. Isso vai mudar completamente a conduta do médico responsável pelo caso, o que também é testado a partir do programa.
Por exemplo, se existir um risco de câncer de mama ou alguma mutação específica, os exames de mamografia e ressonância devem ser realizados precocemente. Dependendo do resultado, é aconselhada medidas preventivas. No caso do risco de câncer de intestino, pode ser feita a colonoscopia precoce e a colectomia para retirada de pólipo.
A partir dessas medidas, os custos de operação da saúde pública tendem a ser reduzidos. Afinal, o tratamento é sempre mais caro que a prevenção.
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